As doenças raras são um grupo variado de diferentes condições que afetam poucas pessoas mas que, em conjunto ou grupos de doenças, podem impactar milhares delas. Em mais um importante passo para garantir acesso ao diagnóstico precoce e, consequentemente, à assistência adequada e de qualidade, o Ministério da Saúde anunciou um incremento de mais de R$ 30 milhões por ano para ampliar o Programa Nacional da Triagem Neonatal (PNTN). Em 2024, por sinal, se celebra os 10 anos da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, após paralisações no rastreamento neonatal e dificuldades na implantação da política nos últimos anos. O PNTN, mais conhecido como o teste do pezinho, realiza o diagnóstico precoce, tratamento e acompanhamento médico de algumas doenças nos recém-nascidos. A partir do resultado, é possível evitar a morte, deficiências e proporcionar melhor qualidade de vida aos que são acometidos por alguma condição como a fenilcetonúria,  hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Apesar de não existir um número exato da quantidade dessas doenças, a estimativa é que sejam mais de 5 mil tipos associados a fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos, por exemplo. Atualmente, estão disponíveis na rede pública 31 serviços de referência e mais de 60 protocolos clínicos para condições específicas. De acordo com o planejamento, a rede do programa terá 29 Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) com distribuição em todos os estados e o Distrito Federal por meio de unidades de saúde pública, filantrópicas, universitárias e privadas. Além disso, o cronograma também conta com a habilitação de 28 laboratórios para a triagem neonatal. O financiamento destes serviços se dará via Teto MAC, com valor aproximado de R$ 94,5 milhões, conforme anunciado em 2023. Com o acréscimo imediato de R$ 30 milhões, o programa também investirá na logística – por meio dos Correios, na atualização dos valores de procedimentos relacionados ao teste do pezinho, inserção e capacitação do uso da tecnologia de espectrometria de massas e a formação das câmaras técnicas Assessora em Doenças Raras e Assessora de Triagem Neonatal. Segundo o coordenador-geral de Doenças Raras da pasta, Natan Monsores, a criação de uma coordenação, que integra o Departamento de Atenção Especializada e Temática da Secretaria de Atenção Especializada à Saúde (Saes), é uma das ações da atual gestão para melhorar os cuidados em saúde às pessoas com doenças raras. “Temos atuado para que os diferentes serviços de doenças raras trabalhem em rede e para que o atendimento seja mais resolutivo. Além de promover a redução do tempo de diagnóstico com investimentos em laboratórios e novos serviços, a ideia é também melhorar os processos de cuidado às pessoas que convivem com essas condições, com o desenho de linhas de cuidados e ações específicas”, explicou Natan. Tratamento no SUS A maioria das doenças raras não têm cura. O tratamento das doenças raras perpassa por diferentes níveis de atenção à saúde. Os medicamentos só estão disponíveis para poucas doenças, por isso os cuidados podem envolver aconselhamento genético, dieta, fisioterapia, psicoterapia, prescrição de remédios de suporte ou de alívio, cuidados paliativos e realização frequente de exames. No SUS, estão disponíveis ações preventivas, diagnósticas, de acompanhamento e de reabilitação. O cuidado é feito a partir de avaliações individualizadas ou das famílias que ocorrerem nos serviços de referência em doenças raras ou em ambulatórios de genética, além de ambulatórios especializados, geralmente em hospitais universitários. Mas há ações envolvendo a atenção domiciliar, os Centros Especializados em Reabilitação (CERs) e a Rede de Cuidados à Pessoa com Deficiência (RCPCD). Com a ampliação das ações, o planejamento inclui o PNTN na Rede de Atenção à Saúde RAS e, no escopo dos serviços de referência em triagem neonatal, torna necessária uma equipe mínima, composta por um pediatra, um enfermeiro, um nutricionista, um psicólogo e um assistente social. Também fazem parte dos critérios de incentivo o monitoramento dos indicadores do teste do pezinho, o matriciamento da rede de coleta, a capacitação dos profissionais de saúde quanto às doenças raras, a atenção ao paciente diagnosticado e aos casos complexos, além  da operacionalização da triagem. Ana Freire Ministério da Saúde