Recepção dos 17 analistas de dados genômicos marca nova etapa para ampliar o acesso ao diagnóstico de doenças raras e reduzir a longa espera enfrentada por milhares de famílias brasileiras Receber um diagnóstico pode ser o primeiro passo para transformar uma vida. Para milhares de pessoas que convivem com doenças raras, porém, esse momento pode levar anos — em uma trajetória marcada por consultas sucessivas, exames inconclusivos e muitas incertezas. Para mudar essa realidade e aproximar a inovação do cuidado, o Ministério da Saúde avança na incorporação da medicina de precisão ao Sistema Único de Saúde (SUS).

Nesse contexto, o Ministério da Saúde, por meio da Coordenação-Geral de Doenças Raras (CGRAR/DAET/SAES), em parceria com o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), realizou, em 6 de maio, a recepção dos 17 analistas de variantes genéticas selecionados em processo público conduzido no âmbito do projeto de implementação do Sequenciamento Completo de Exomas para doenças raras no SUS.

Realizado de forma on-line, o encontro marcou o início de uma etapa estratégica para fortalecer a capacidade diagnóstica da rede pública. Os profissionais passam a apoiar os Serviços de Referência em Doenças Raras na interpretação dos dados gerados pelo sequenciamento, integrando informações genômicas e clínicas para elaboração de laudos especializados e apoio à tomada de decisão assistencial.

Considerado uma das principais ferramentas para identificação de doenças genéticas raras, o Sequenciamento Completo de Exomas permite ampliar a precisão diagnóstica e reduzir significativamente o tempo até a confirmação dos casos — encurtando a chamada “odisseia diagnóstica”, período que pode se estender por anos até que pacientes e famílias obtenham respostas.

“Cada diagnóstico que chega no tempo certo significa menos sofrimento, mais possibilidade de cuidado e mais qualidade de vida para pacientes e famílias. A incorporação do Sequenciamento Completo de Exomas no SUS e a chegada dessa equipe especializada representam um passo concreto para tornar a medicina de precisão mais acessível e fortalecer uma rede pública que combina ciência, equidade e inovação a serviço das pessoas”, afirma o coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores.

A iniciativa consolida um modelo inovador na rede pública brasileira ao incorporar tecnologias genômicas de alta complexidade para ampliar o acesso ao diagnóstico das doenças raras. Mais do que expandir exames, o SUS fortalece sua capacidade de oferecer respostas mais rápidas, cuidado qualificado e maior equidade para pessoas que convivem com essas condições em todo o país.

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Patricia Coelho
Ministério da Saúde